Siete años sin diagnóstico para Martina en A Coruña

“Hace siete años, nuestra vida cambió por completo y la única preocupación que tenemos, desde entonces, es que nuestra hija sea feliz. No hay otro objetivo en nuestra vida. Verla alegre, contenta, sonreír... nos hace sentir que estamos haciendo las cosas bien. Esa es nuestra satisfacción de cada día”. Alejandro Pena y Raquel Vázquez se asomaban a esta ventana, hace justo un año, para compartir la historia de su única hija, Martina, una preciosa pequeña aquejada por un “retraso psicomotor global” al que no habían logrado poner nombre. Doce meses después, y con dos nuevos estudios genéticos de por medio, esta familia coruñesa continúa luchando para obtener un diagnóstico que les ofrezca “una perspectiva de futuro”. En el Día mundial de las enfermedades raras, que se conmemora este martes 28 de febrero, vuelven a estas páginas para visibilizar una situación que, por desgracia, no es excepcional. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la mitad de los afectados por dolencias poco frecuentes ha tenido un diagnóstico tardío, con una demora media cercana a un lustro.

“Durante el último año, se puso en contacto con nosotros el doctor José Tubío, de la Universidade de Santiago (USC), para ofrecerse a realizarle a Martina, de forma gratuita, un nuevo estudio genético. Teníamos muchas expectativas, porque se iba a utilizar un método diferente al de otras investigaciones en las que había sido incluida, de la Universidad de Navarra y la Universidad Carlos III de Madrid, no obstante, el resultado fue el mismo. A raíz de ese estudio, nos derivaron a otro, dirigido por la doctora Ana F. Marmiesse, pero sin éxito también, y ahora estamos pendientes del programa IMPaCT-Genómica”, refiere Alejandro, quien insiste en que “ponerle un nombre a lo que le sucede a Martina va “más allá de eso”. “Supondría darle una perspectiva de futuro, por las posibilidades que se abrirían en cuanto a terapias... por todo. Hace un mes, Martina sufrió una especie de crisis epiléptica, estando en casa, que le llevó a perder el conocimiento. En realidad, no sabemos qué fue lo que le sucedió, porque nunca le había pasado algo así. Llamamos al 061, la llevaron al Materno y allí le hicieron todas las pruebas que se contemplan en el protocolo de epilepsia: análisis, TAC... y también un electroencefalograma. De ahí salió una pequeña alteración, pero al no tener un diagnóstico, desconocemos si ese episodio tiene que ver con su enfermedad o si realmente fue una crisis epiléptica. Sin esa ‘etiqueta’, vivimos al filo de la incertidumbre”, resalta.

Alejandro y Raquel empezaron ya a notar que “algo no iba del todo bien” desde que su hija nació. El embarazo transcurrió “sin mayores sobresaltos”, aunque el resultado del examen de translucencia nucal “resultó un poco alto”. A raíz de aquello, el ginecólogo pidió una biopsia corial, pero “salió todo normal” y no le dieron más importancia hasta que, hacia las dos últimas semanas de la gestación, “la niña ya no cogía mucho peso y se decidió adelantar el parto”. Martina vino al mundo “con bajo peso y “unas características un poco diferentes” a las de los otros pequeños. “Protusión lingual y otros detalles que, a simple vista, llamaban la atención, aunque los médicos, en principio, optaron por ir observando su evolución, a medida que iba cogiendo algo de peso. No obstante, cuando se acercaba al año, ya vimos que su desarrollo no se correspondía con su edad, y cerca de los 18 meses, el especialista que la llevaba determinó que tenía que pasar algo. Martina carecía de autonomía, y tampoco caminaba sola. Aunque entendía y te miraba a los ojos, a nivel de desarrollo psicomotor se le notaba mucho que algo no iba bien”, relatan sus padres.

A partir de ahí, esta familia coruñesa inició un rosario de pruebas médicas de todo tipo para descartar, entre otras posibilidades, que la niña sufriese “alguna enfermedad de depósito o metabólica”. “Todos esos exámenes fueron dando resultados normales, hasta que le realizaron una resonancia magnética que detectó una pequeña atrofia cerebral. Sin embargo, en septiembre de 2021, se le repitió esa prueba y, para nuestra sorpresa, el resultado también dio normal, algo que la pediatra atribuyó a que, en aquel primer momento, el cerebro de Martina aún estaba en fase de desarrollo”, comenta su padre, quien subraya que la ‘etiqueta’ que desde entonces han utilizado los médicos para referirse al trastorno que sufre su pequeña es “retraso psicomotor global”.

Alejandro y Raquel insisten en que Martina es una “niña feliz” que “va todos los días” a un colegio ordinario, el CEIP Plurilingüe Graxal (Cambre), en el que “está encantada”, igual que “sus compañeros y sus profesores” lo están con ella también. Camina con cierta autonomía, y aunque dice alguna palabra, no se ha arrancado a hablar, pero tiene “mucha intención comunicativa”. “Hace muy poco tiempo que ha empezado a utilizar un sistema aumentativo de comunicación (SAAC), y le está ayudando un montón. Supimos de la existencia de este dispositivo gracias a Berta Miró, la mamá de otro niño con una dolencia poco frecuente que conocimos en la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec). Es una especie de tablet, como la que usaba el científico Stephen Hawking, pero que Martina mueve con el dedo. Le está sirviendo para comunicarse mejor en el cole, al permitirle hacer algo tan cotidiano como contarle a sus compañeros qué ha hecho el fin de semana. Para nosotros esto es un avance importante porque antes no podía hacerlo”, subraya Alejandro, y detalla: “Su madre y yo le metemos en esa tablet unas fotografías de lo que hicimos, y ella puede enseñárselas a sus compañeros y participar como los demás niños. El resto lo cuentan y hacen un dibujo, y Martina muestra sus fotos, pasándolas con el dedo. Es una forma de darle un poquito más de normalidad”.

"Nuestra hija vive con una normalidad que ya le gustaría a muchos otros pequeños. Está muy integrada, nos cuesta bastante mantener eso, pero vamos a continuar peleando para que sea así"

Reivindican los padres de Martina, en este punto, el papel “fundamental” que ha tenido su profesora, “un cielo y una persona con mayúsculas”. “Ha puesto muchísimo de su parte, y de su tiempo libre, para aprender a utilizar el comunicador, algo que quizás no vaya a volver a usar en su vida. No hay palabras para agradecérselo, ni dinero que lo pague”, subraya Alejandro, quien reseña que Martina “va, todas las semanas, a “fisioterapia, logopedia, neuropsicología y terapia ocupacional”, en una clínica privada y en la Fegerec —“por la seguridad social los recursos son extremadamente limitados, y la atención temprana solo alcanza hasta los 6 años”, señala— y, desde hace unos meses, "también a terapia con perros”, en este último caso, en la Fundación María José Jove. “Va muy contenta. Entre semana, apenas puede sociabilizar por las tardes, ya que el resto de sus terapias son individuales. Sin embargo, en esta está con más niños y lo pasa muy bien”, recalca, e incide: “Nuestra hija vive con una normalidad que ya le gustaría a muchos otros pequeños. Está muy integrada, nos cuesta bastante mantener eso, pero vamos a continuar peleando para que sea así. Eso lo tenemos clarísimo. Martina no se pierde nada: se disfraza en Carnaval, va a sus fiestas de cumpleaños... de una manera diferente sí, pero va a seguir siendo así. Y es muy, muy feliz”.

“Lo más complicado” de la situación actual de esta familia coruñesa, asegura Alejandro, es “conciliar”. “En su momento, pedimos la ayuda para padres de niños con cáncer y enfermedades de larga duración, pero es muy complicado acceder a esta prestación. En nuestro caso, nos la denegaron porque nuestra hija nunca estuvo hospitalizada, pese a tener una gran dependencia. La posibilidad de conciliar los dos (sin perjudicar al empleador) sería una descarga tremenda. Yo trabajo a turnos, mi mujer ahora tiene una concreción horaria siempre de mañana y es ella quien se encarga de llevar a Martina a las terapias por las tardes, pero supone un enorme estrés. La niña sale del colegio en Cambre a las dos, tiene que comer, a las cuatro tenemos que estar en A Coruña, aparcar... unas terapias las recibe en el centro, la sede de la Fegerec está en San Diego, la de la Fundación María José Jove en A Grela... y, a veces, solo tenemos un margen de media hora entre unas y otras. Algo tan cotidiano como pedir cita en la peluquería para cortarse el pelo, debemos programarlo con semanas de antelación”, refiere.

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