A Coruña contribuye al descubrimiento de una nueva enfermedad rara

A Coruña ha tenido un papel determinante en el descubrimiento de una nueva enfermedad poco frecuente, que afecta al desarrollo del sistema nervioso y puede provocar fallo hepático. El caso de una paciente del área sanitaria coruñesa está en el origen del estudio que derivó en el hallazgo de ese raro trastorno genético, llevado a portada por la prestigiosa revista científica Journal of Clinical Investigation, en su número de julio. Investigadores españoles, liderados desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), han constatado que la dolencia en cuestión está causada por defectos en la proteína RINT1, que desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Las doctoras María Vázquez Cancela, médica del Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil Teresa Herrera de A Coruña (Chuac), y Estela Area-Gómez, investigadora coruñesa -actualmente, en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (Cibms-CSIC)-, figuran entre las firmantes del artículo científico donde se recoge el descubrimiento de esta nueva patología, que contribuirá a facilitar el diagnóstico de otros casos.

“Este estudio surge a raíz del caso de una paciente que seguíamos en la Unidad de Neuropediatría del Chuac, con una clínica neurológica, desde el primer año de vida, que afectaba a la movilidad y a la vista, y que también manifestaba problemas a nivel cognitivo. Le hicimos varias pruebas, algunas en colaboración con el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y estas dieron lugar a un diagnóstico clínico de paraparesia espástica compleja, no obstante, nos faltaba conocer el porqué de su sintomatología, puesto que todos los estudios que le realizamos, de los genes ya conocidos, eran negativos. Se enviaron diferentes muestras, a distintos laboratorios, entre ellos el Idibell y, tras varios años, se localizó a una familia en Francia con dos niños que sufrían una patología muy similar a la de nuestra paciente. Fue entonces cuando los investigadores del Idibell contactaron de nuevo con nosotros para recoger más muestras, que compararon con las de los franceses, y vieron que tenían una mutación común en un determinado gen. A partir de ahí, se llevaron a cabo estudios funcionales que confirmaron que esa mutación en concreto era la que les había causado la enfermedad”, explica la doctora Vázquez Cancela, quien justifica la “importancia” del hallazgo en que el gen en cuestión “antes no estaba descrito”, lo cual imposibilitaba su diagnóstico. “Este descubrimiento puede permitir que otros pacientes con esa misma dolencia rara, que por ahora no tengan un diagnóstico, lean la publicación y puedan solicitar también el estudio de ese gen y obtener una respuesta”, resalta.

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Desde que los especialistas del Hospital Materno Infantil Teresa Herrera de A Coruña vieron por primera vez en consulta a la pequeña cuyo caso ha originado el hallazgo de esta nueva enfermedad rara, “cuando tenía cerca de un año y medio”, hasta que llegó el diagnóstico, “en 2021”, pasaron “unos ocho años”, detalla la doctora Vázquez Cancela, quien hace hincapié en que “antes, esa dolencia no estaba descrita”, de modo que “en ninguno de los estudios que se le hacían” a la niña se detectaban “alteraciones”, porque “no se conocía” la citada mutación. “En el caso francés, tampoco había un diagnóstico, pero la clínica era muy similar a la de nuestra paciente y esto fue lo que llevó a los investigadores del Idibell a buscar mutaciones comunes. Así fue cómo vieron que los dos tenían una mutación en el mismo gen, sin embargo, con eso no es suficiente. Luego hay que demostrar que ese gen sí provoca una enfermedad, mediante unos estudios funcionales en fibroblastos de los pacientes. Esto sirve para ver cómo funciona ese gen concreto, qué ocurre si está alterado y si causa enfermedad o no. Y de esto va, precisamente, el estudio que acaba de llevar a portada el Journal of Clinical Investigation: de demostrar que nuestra paciente y el caso francés no solamente tienen una mutación común, sino que esta puede causar una patología”, especifica la médica del Servicio de Pediatría del Materno coruñés, y prosigue: “La importancia de esto radica en que ahora se podrá incluir en los paneles o en los exomas, y buscar a otros pacientes con los mismos síntomas para ver si tienen esa mutación. Antes no se hacía, puesto que no había este conocimiento, de modo que era imposible llegar a un diagnóstico”.

“Tener un diagnóstico”, subraya la doctora Vázquez Cancela, es “muy importante para los pacientes con enfermedades raras y sus familias”, pues “necesitan conocer el porqué de su dolencia”. “También es relevante para el consejo genético, porque muchos papás pueden querer tener otros hijos y, conociendo la mutación causante de la patología en cuestión, es posible saber si se puede heredar o no”, indica la facultativa del Chuac, quien detalla que, “a nivel de tratamiento, es verdad que, en el caso de muchas enfermedades”, aunque se llega a conocer la causa genética” no existe “un tratamiento específico”, no obstante, “sí es la primera puerta” para intentar lograrlo. “Conocer la mutación que causa una determinada dolencia, que es cómo actúa, supone el primer paso para que, en un futuro, pueda haber algún tipo de tratamiento más específico. Desconociendo el porqué es mucho más difícil llegar a ese paso y, aunque de momento no estamos ahí, sin él sería ya imposible plantearse una terapia específica. El conocimiento abre siempre una vía a la esperanza”, señala.

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