Coruñeses en el incierto camino de las enfermedades raras: "Las terapias son clave: hacen falta más ayudas"

Apenas cinco de cada 10.000 personas las padecen, ocho de cada diez tienen un origen genético, suelen ser incurables y hasta conseguir el diagnóstico exacto, los afectados y sus familias se ven obligados, en muchos casos, a realizar un periplo de varios años por la consulta de diversos especialistas. Son las catalogadas como ‘enfermedades raras’, dolencias poco comunes de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipologías, de ahí que, en su conjunto, engloben a un elevado porcentaje de población. Una ‘minoría’ muy numerosa, ya que en Galicia se estima una incidencia de unos 200.000 casos y, en toda España, esa cifra se elevaría hasta los 3 millones de afectados.

Padres de niños de A Coruña con enfermedades raras: “Siempre hay esperanza”

Ataxia, talasemia, síndrome de Arnold-Chiari, miopatía de Duchenne, síndrome por deficiencia en gen CDKL5, distrofia miotónica de Steinert, síndrome de Rubinstein Taybi, esclerodermia, osteogénesis imperfecta, esclerosis tuberosa, síndrome de Pompe, corea de Hungtinton... La lista es interminable, y las características y sintomatología de las dolencias poco frecuentes, tan variadas como sus nombres. En lo que sí coinciden los afectados es en pedir “más ayudas” a la Administración y en reivindicar la labor de las asociaciones de pacientes, su “apoyo incondicional”.

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Cuenta Belén Golpe, vecina de Betanzos, que cuando su hija Saínza nació, hace nueve años, nadie imaginaba que, nueve meses después, la pequeña sufriría un episodio de convulsiones que desembocaría en el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente: “esclerosis tuberosa”. Una dolencia genética que se manifiesta con lesiones tumorales, casi siempre benignas y que pueden afectar a múltiples órganos. “Saínza nació con un mechón blanco, un detalle muy curioso, pero al que nadie dio mayor importancia. Ni en el hospital ni su pediatra. Luego era una niña que lloraba mucho, no dormía nada y, con tres o cuatro meses, empezaron a salirle unas manchitas blancas en la piel. La llevé a la pediatra, pero tampoco le dio importancia, de hecho, le puso una cita para el dermatólogo, pero sin ser preferente”, rememora Belén, quien asegura que, ya entonces, su instinto le hacía sospechar que algo no iba del todo bien.

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Primeras sospechas

“Yo veía que, en ciertos momentos, se quedaba como con la mirada perdida, con los ojos abiertos y sin pestañear. Algo me decía que aquello no era normal pero, por otra parte, también me daba rabia ir a la pediatra y decirle ‘mira, es que esto no es normal, es que la niña se queda mirando así...’, porque claro, era una bebé. Además, Saínza en principio estaba bien, su crecimiento era normal y no le veían nada raro, salvo las manchas blancas en la piel... de ahí que tampoco le comentase nada a su pediatra, pese a que intuía que algo raro pasaba”, reitera.

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Sus sospechas se confirmaron cuando la pequeña tenía nueve meses, tras una noche en la que “descansó fatal” . “Se ponía a gatitas en la cuna, de aquí para allá... Así que me levanté y la metí en cama con su padre, para ver si así descansaba un poco. Me fui a duchar, y ya vino mi marido con la niña en los brazos convulsionando. Creímos que se nos moría, no sabíamos qué hacer ni qué le estaba pasando. Llamamos al 061, donde nos dieron unas indicaciones y, cuando llegó la ambulancia medicalizada, Saínza había recuperado la consciencia, pero se la llevaron para el Materno (Chuac). No nos dejaron ir con ella y, cuando llegamos al hospital, ya le tenían las vías puestas, y todo lo demás. Allí la dejaron ingresada y le hicieron un TAC cuyo resultado, en un primer momento, nos dijeron que era normal. Pero, al día siguiente, ya vino todo el equipo médico a comunicarnos que el TAC era patológico, y que nuestra hija sufría esclerosis tuberosa”, recuerda Belén, quien admite que, ante una noticia de ese tipo, “se te cae el mundo encima”. “Nunca habíamos oído hablar de esta enfermedad. Los médicos nos explicaron en qué consistía y qué podría pasar, porque la esclerosis tuberosa no es igual en todos los pacientes. Puede tener distintos alcances”, señala.

Detalla Belén que esa dolencia se manifiesta, principalmente, en forma de “tumores, que suelen ser benignos, en distintas partes del cuerpo”. “Pueden salir en la cabeza, en los ojos, en los pulmones, en los riñones, en la piel... No a todos los pacientes les salen en todos los sitios ni tienen la misma sintomatología. A Saínza, por ejemplo, le salen en el cerebro, se llaman túberes (de ahí el nombre de esclerosis tuberosa) y le causan epilepsia refractaria. También le aparecieron una especie de quistecitos rojos en la piel de la cara, como puntitos, de hecho, le estamos poniendo una crema que le hacen en la Farmacia del Materno, y tuvieron que tratarla con láser para frenar el proceso, porque si no la cara se le pone como si tuviese la varicela”, describe la madre de la pequeña, quien recuerda como, inicialmente, los médicos que le diagnosticaron la enfermedad en el hospital coruñés les dijeron que “no sabían si Saínza se iba a poder mantener erguida, si iba a poder caminar, controlar esfínteres o hablar”, pues todo ello depende de “a qué zona del cerebro afecten las lesiones tumorales”.

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“Saínza pudo mantenerse erguida. Luego empezó a caminar, con 15 meses sí, pero lo hizo. También fue tardía en el habla porque, hasta los cinco años, tenía un vocabulario muy pobre, pero ahora habla correctamente. Lo que más le ha afectado a ella es la epilepsia, porque además es farmacorresistente, lo cual significa que algunos medicamentos ni siquiera le funcionan, y otros sí lo hacen al principio, pero luego su cuerpo se acostumbra y hay que cambiarle el tratamiento. Aparte, la dosis de los antiepilépticos va por peso, y cualquier variación que se produzca implica modificarla”, expone. “Además, la epilepsia refractaria hace que Saínza presente dificultades en el aprendizaje. Sufre retraso madurativo, y en esto influyen tanto las lesiones que tiene en el cerebro, como la propia epilepsia e incluso los antiepilépticos que, por una parte, ‘sedan’ el cerebro para que no esté ‘descargando”, agrega.

El papel de las entidades

En medio de la oscuridad inicial que supone el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, la familia de Saínza encontró un doble resquicio de luz, el que les proporcionó, primero, la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa y, posteriormente, la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec), que desde entonces han iluminado su camino. “A través de la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa conocimos la existencia de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y, a partir de ahí, ellos nos derivaron a la Fegerec. Así fue cómo contacté con Carmen, su directora, quien estudió el caso de Saínza. La valoraron y, desde entonces, está yendo todas las semanas a terapia ocupacional y neuropsicología. Nos ayuda muchísimo, porque aparte de ser muy buenas profesionales, el precio de las sesiones con la Fegerec es mucho más económico que si vamos por nuestra cuenta a un psicólogo o a un terapeuta ocupacional”, resalta Belén, quien recomienda “a cualquier familia en la que haya una enfermedad rara” acudir, “primero, a la asociación de esa dolencia” en cuestión, algo que “también te lo aconsejan en la Fegerec”, y “luego ya contar con ellos, porque te da muchísima tranquilidad”.

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“Por ejemplo, a través de la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa se investiga mucho sobre esta enfermedad, y a nosotros nos mantienen informados sobre todos los avances que se producen. Además, puedes preguntarles cualquier duda, e incluso salen subvenciones, que ya desde hace años nos están ayudando mucho a asumir el coste de las terapias de Saínza. Y la Fegerec también pone a disposición de las familias el servicio de Trabajo Social, que te informa de todas las ayudas que hay; te ofrece asesoramiento legal... Y todo esto hace que las familias nos sintamos más tranquilas. Además, a través de estas entidades, entras en contacto con otras personas que padecen la misma dolencia y compartes experiencias, te recomiendan especialistas a los que acudir... y no solo eso. Las terapeutas de la Fegerec, por ejemplo, se mantienen en contacto con el colegio de Saínza, y hablan con sus tutores para tener una visión conjunta y trabajar todos de la misma forma, al igual que con las profesionales que le dan apoyo educativo”, indica.

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“Saínza nació en 2014 y, hasta 2017, no le habíamos solicitado el grado de discapacidad ni la dependencia porque nadie nos había informado de nada, y andábamos un poco perdidos”, continúa esta vecina de Betanzos, para insistir en el “papel clave” que desempeñan las asociaciones de pacientes a la hora de informar a los afectados por enfermedades poco frecuentes sobre los recursos “de todo tipo” que tienen a su disposición, y aprovecha la conmemoración, hoy, del Día mundial de esas dolencias, para poner sobre la mesa varias reivindicaciones.

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“Para el abordaje de la esclerosis tuberosa, por ejemplo, en Galicia hay muy pocos medios. Para hacerle a Saínza una simple resonancia, nos tenemos que trasladar a Madrid. Es cierto que en A Coruña también se realiza esa prueba, pero la lista de espera es de un año, y no son resonancias de alta resolución (o no eran), de ahí que nos tengamos que ir al Hospital Niño Jesús, que es referencia para el tratamiento de esta enfermedad. Para electroencefalogramas de 24 horas, creo que han implantado ya el procedimiento aquí, pero hasta ahora también nos teníamos que mover”, asegura Belén, quien admite, no obstante, que han “tenido mucha suerte con la neuropediatra de Saínza” porque “la esclerosis tuberosa se la diagnosticó a los nueve meses, y al año” la pequeña “ya estaba siendo tratada en el Niño Jesús”. Con todo, incide en que en la comunidad gallega “deberíamos tener más avances de cara a esta enfermedad”.

“Disponer de un equipo multidisciplinar”, sugiere la madre de Saínza. “También se deberían ofrecer más ayudas para las terapias, porque aunque a través de la Fegerec son mucho más económicas, suponen un desembolso importante para las familias que no todo el mundo se puede permitir, pese a que son fundamentales para el mantenimiento de las personas con dolencias poco frecuentes, y para que puedan desarrollar al máximo sus capacidades. Y ya no estamos hablando solo del coste de las terapias en sí. Nosotros vivimos en Betanzos, y nos tenemos que desplazar todas las semanas hasta A Coruña para que Saínza vaya a sus sesiones en la Fegerec, y todo suma. Por eso creo que, en este aspecto, las administraciones nos deberían ayudar un poco más”, recalca.

Los estudios genéticos

Con una enfermedad poco frecuente, en su caso distrofia miotónica de Steinert, convive también Zaidly Zamantha Poleo, venezolana de 39 años, afincada desde hace casi un lustro en Culleredo, a quien los médicos de su país ya le diagnosticaron esa dolencia, hace casi una década, aunque la confirmación se la dieron en el Chuac, tras realizarle un estudio genético. “La distrofia miotónica de Steinert me la detectaron hace nueve años, en Caracas, aunque la enfermedad se empezó a manifestar siendo un poco más joven, en el sentido de que ya no me podía poner tacones, cuando estudiaba modelaje. En mi país era docente de Educación Infantil y, aunque cuando me iba a graduar, con 24 años, no tenía síntomas (corría, saltaba, me sentaba en el suelo con mis alumnos...), llegó un momento en el que adelgacé un poco, y la distrofia comenzó a dar la cara. Empecé a debilitarme, a no ‘entaconarme’, a correr como buenamente podía...”, describe Zaidly, quien aclara que, en su caso, la dolencia le afecta, “sobre todo, a las piernas y los brazos”, y “un poco a los párpados”, que los tiene “caídos”.

“A los 30 años, todo se acentuó, y además me hicieron una ‘mala praxis’, ya que me operaron los pies porque, supuestamente, tenía pies planos y eso me afectaba un poco. Sin embargo, todo lo que me pasaba era debido a la distrofia. Empecé a ir de especialista en especialista médico (cardiólogo, neurólogo...) y, aunque en aquel momento aún caminaba bien para como estoy ahorita, me sentía débil. Así estuve hasta que, poco antes de venirme para España, mi neuróloga de Caracas me dijo que lo que yo tenía era distrofia miotónica de Steinert. Como sabía que me iba a trasladar a Europa con mi marido (en principio a Portugal, porque él es de allí, aunque finalmente nos vinimos a Galicia, por unos compañeros), me dijo que me trajese sus informes y que continuase haciendo vida normal”, explica.

El impacto emocional

Un diagnóstico que, reconoce, le costó asimilar. “Con 30 años, ser consciente de que hay muchas cosas que no puedes hacer te deprime un poco”, subraya esta vecina de Culleredo, quien sufrió una “caída importante” antes de venirse a España, que le obligó a estar “mucho tiempo en reposo” (algo “desaconsejado” para su enfermedad) y, a partir de ahí, su estado fue “a peor” ya que, debido a “la situación que vive” su país, tampoco pudo “hacer rehabilitación”.

“Al llegar aquí, fue como empezar todo el proceso desde cero. Volvieron a mirarme muchos especialistas y, mediante pruebas genéticas, me confirmaron que, efectivamente, sufro distrofia miotónica de Steinert. A raíz de ese diagnóstico, vinieron muchas cosas. Me operaron de un tumor benigno en la parótida, pero me tocaron un nervio y eso me afectó a parte de la cara, de modo que el párpado derecho bajó mucho, y me causó una parálisis facial producida. Me intervinieron los párpados, y ese quedó mal. Veo, pero uso gafas”, apunta Zaidly, antes de describir cuál su situación actual: “Ahorita, estoy con control de doctores, me han puesto férulas en los tobillos, lo cual me permite tener una mejor calidad de vida. Estéticamente no es bonito, pero me ayudan a caminar mejor y a evitar las caídas. Y estoy yendo a rehabilitación en la Fegerec”.

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Allí recaló “gracias a un conocido de una amiga, que es usuario” de la entidad. “Le comenté que necesitaba rehabilitación, y que además estaba intentando gestionar algún tipo de ayuda (porque me hicieron una valoración de la discapacidad, fue por teléfono, en plena pandemia de COVID, y solo me reconocieron el 63%), aunque yo quiero trabajar, de hecho, estoy cursando un ciclo de Imagen Personal, porque me quiero sentir útil, y aportar también a mi hogar. Él me dijo que en la Fegerec me podían echar una mano y, desde entonces, estoy yendo a fisioterapia y a terapia ocupacional con ellos. Voy un día a la semana, y me están ayudando muchísimo, porque necesito conocer mi enfermedad y cómo afecta a mi cuerpo”, destaca Zaidly, actualmente inmersa en un proceso de “reproducción asistida” para cumplir su “sueño de ser madre” y evitar que su futuro hijo pueda heredar su dolencia. “La Fegerec me ha apoyado también con este tema, al igual que con el asunto de la valoración de la discapacidad, que espero puedan hacerme de forma presencial. Están muy pendientes y te informan de todo”, reitera, agradecida.

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